Обратная связь
ДЦ "Семья" предлагает новую услугу "Выезд врача Педиатра или Терапевта на дом"
Записаться на прием

Синдром Дюшена

Данная патология означает нарушение питания мышц. Указанная патология является наследственной слабостью мышц, попадается крайне редко.

Этот синдром обычно мучает лишь мальчиков. 1 заболевание приходится на 3000 случаев рождения нормальных малышей.

Имеются другие разновидности мышечных дистрофий, которые возникают у девочек, но там проявления легче.

В ходе данного заболевания, при прогрессировании его возникает нарушение связей между мышцами и нервами.

Синдром Дюшена передаётся по наследству, мать – является носителем гена описываемой патологии, но не болеет сама.

Другие виды дистрофии

Кроме описываемого синдрома, имеются и другие типы данных дистрофий, хотя они редко возникают.

Синдром Беккера – крайне редок, и так же болеют лишь мужские особи. Патология возникает в 10-11 лет, и становится менее заметной в 35-40 лет.

Наследственная мускульная миопатия – заболевают и девочки и мальчики, так же имеет генетическую причину, наблюдается даже реже, чем описываемый синдром.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия – крайне долгое развитие, течение благоприятное. Появляется до 10 лет. Характеризуется: будучи в грудном возрасте не могут хорошо высосать грудь; в более позднем возрасте не получается сделать губы трубочкой; тяжело осуществлять подъем рук, лицо имеет маскообразный вид.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса – проявляется, как и остальные типы дистрофий, но в отличие от предыдущих, эти плохо влияют на сердце.

Первые симптомы

Ребёнок позже ходит, и то, все его попытки оказываются не успешными. Ребёнок ходит, переваливаясь из одной стороны в другую, часто падает на попу, желание подняться и встать из положения тела, сидя на полу, зачастую оказываются неудачными.

Мускулы ног могут выглядеть довольно крепкими, хотя в реальности таковыми не являются. Все остальные мышцы, отвечающие за ходьбу – развиты плохо.

Диагностика

Видя характерные симптомы, врач может подозревать у малыша данную патологию. В таком случае терапевт должен дать направление ребенку к ортопеду.

Исследование крови: в нормальной мышечной материи имеется креатин фосфокиназа. При данной патологии количество этого фермента слишком завышено.

Мышечный тест: при помощи электронного исследования мышц меряется быстрота передачи нервных реакций в мускулы.

Биопсия мышц: кусочек мышечной ткани рассматривается под микроскопом. При таком исследовании выявляются наросты в виде атеросклеротических бляшек.

Почему эта патология считается генетической

Указанный синдром, генетическое расстройство, появляющиеся из-за видоизменённой аллели в половой Х-хромосоме.

Любая клеточка человеческого организма, за исключением гамет содержит 46 хромосом. Одна аутосома содержит в своём составе множество алелий (около 1000). В аллелях и аутосомах расположена дезоксирибонуклеиновая кислота, ответственная за передачу данных, переходящих из одного поколения в другое.

Структура гена белковая. Глобулины — строительный материал для человеческого организма.

Данная болезнь появляется из-за нахождения специфического гена в Х-хромосоме, которая находится как в мужском, так и в женском организме. Аллель реагирует на продуцирование белка, формирующего нормальную мускульную ткань.

Девочки иногда получают в наследство изменённый аллель, но обычно, болезнь Дюшена у них не появляется, так как в их организме имеются две Х-хромосомы, одна из них, здоровая, замещает нарушение во второй.

В ходе определённых экспериментов были получены следующие данные, болезнь Дюшена у мальчиков бывает врожденной, и приобретенной из-за мутаций, случившихся в генотипе после рождения.

Прогрессирование патологии

С прогрессированием патологии, признаки выражаются более отчётливо, это происходит потому, что мышцы уже практически не могут способствовать адекватному перемещению. Со временем мышцы рук ослабевают, и малышу очень трудно становится брать и держать предметы. Мускулы рук и ног становятся дистрофичными, суставы приобретают тугоподвижность. Не редко возникает деформация локтевых, тазобедренных и коленных суставов. Мускулы, удерживающие позвоночный столб, перестают расти, из-за чего позвоночник приобретает изгибы. Малышу сложно ходить. Кой-какие дети плохо учатся. Научение вызывает кропотливый труд, в ходе чего ребёнок просто не успевает за учебной программой.

Как помочь малышу?

К сожалению, этот синдром не лечиться, поэтому стоит подсказать ребёнку, как адаптироваться к жизни с данной болезнью.

Ребёнку показана психотерапия, дабы убедить его в важности занятий физической нагрузкой.

Стоит упражняться в занятиях специальной гимнастикой, дабы сохранить движения в суставах.

Чтобы не образовывались контрактуры, стоит применять специальные шины и корсеты.

Показана лечебная ходьба.

Дети с указанным синдромом, испытывают некоторые трудности в научении, поэтому им необходим индивидуальный подход и внимание. Хорошо, если больной малыш станет учиться в специальной школе, для детей с данными трудностями. Существуют такие школы –интернаты, программа в которых адаптирована именно для такого контингента.

Если у больного малыша имеются братья или сёстры, им необходимо в равной степени уделять внимание, чтоб дети не думали, что они брошены.


« Назад


Новости
Наши Врачи Все

02

 

Поможем детям вместе:
Русфонд

Отправьте SMS со словом «Добро» (Dobro) на номер 5541 cтоимость сообщения 75 руб. с учетом всех налогов. 

rusfond.ru

 

Благотворительный Фонд Константина Хабенского

Для того, чтобы сделать взнос, нужно отправить сообщение на короткий номер 3443 со словом ПОМОГАЮ и через пробел указать сумму пожертвования цифрами. Например: помогаю 300 или pomogayu 300.  bfkh.ru

 

Отзывы о нас Все
Контакты:

Адлер, ул.Кирова 121 - 2 этаж.
Регистратура: с 8:00 до 18:00.
Забор анализов: с 7:30 до 13:00.
E-mail: info@4duzi.ru
Телефон регистратуры:
8-988-2-333-680
8-988-2-333-681