Синдром Дюшена

Данная патология означает нарушение питания мышц. Указанная патология является наследственной слабостью мышц, попадается крайне редко.

Этот синдром обычно мучает лишь мальчиков. 1 заболевание приходится на 3000 случаев рождения нормальных малышей.

Имеются другие разновидности мышечных дистрофий, которые возникают у девочек, но там проявления легче.

В ходе данного заболевания, при прогрессировании его возникает нарушение связей между мышцами и нервами.

Синдром Дюшена передаётся по наследству, мать – является носителем гена описываемой патологии, но не болеет сама.

Другие виды дистрофии

Кроме описываемого синдрома, имеются и другие типы данных дистрофий, хотя они редко возникают.

Синдром Беккера – крайне редок, и так же болеют лишь мужские особи. Патология возникает в 10-11 лет, и становится менее заметной в 35-40 лет.

Наследственная мускульная миопатия – заболевают и девочки и мальчики, так же имеет генетическую причину, наблюдается даже реже, чем описываемый синдром.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия – крайне долгое развитие, течение благоприятное. Появляется до 10 лет. Характеризуется: будучи в грудном возрасте не могут хорошо высосать грудь; в более позднем возрасте не получается сделать губы трубочкой; тяжело осуществлять подъем рук, лицо имеет маскообразный вид.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса – проявляется, как и остальные типы дистрофий, но в отличие от предыдущих, эти плохо влияют на сердце.

Первые симптомы

Ребёнок позже ходит, и то, все его попытки оказываются не успешными. Ребёнок ходит, переваливаясь из одной стороны в другую, часто падает на попу, желание подняться и встать из положения тела, сидя на полу, зачастую оказываются неудачными.

Мускулы ног могут выглядеть довольно крепкими, хотя в реальности таковыми не являются. Все остальные мышцы, отвечающие за ходьбу – развиты плохо.

Диагностика

Видя характерные симптомы, врач может подозревать у малыша данную патологию. В таком случае терапевт должен дать направление ребенку к ортопеду.

Исследование крови: в нормальной мышечной материи имеется креатин фосфокиназа. При данной патологии количество этого фермента слишком завышено.

Мышечный тест: при помощи электронного исследования мышц меряется быстрота передачи нервных реакций в мускулы.

Биопсия мышц: кусочек мышечной ткани рассматривается под микроскопом. При таком исследовании выявляются наросты в виде атеросклеротических бляшек.

Почему эта патология считается генетической

Указанный синдром, генетическое расстройство, появляющиеся из-за видоизменённой аллели в половой Х-хромосоме.

Любая клеточка человеческого организма, за исключением гамет содержит 46 хромосом. Одна аутосома содержит в своём составе множество алелий (около 1000). В аллелях и аутосомах расположена дезоксирибонуклеиновая кислота, ответственная за передачу данных, переходящих из одного поколения в другое.

Структура гена белковая. Глобулины — строительный материал для человеческого организма.

Данная болезнь появляется из-за нахождения специфического гена в Х-хромосоме, которая находится как в мужском, так и в женском организме. Аллель реагирует на продуцирование белка, формирующего нормальную мускульную ткань.

Девочки иногда получают в наследство изменённый аллель, но обычно, болезнь Дюшена у них не появляется, так как в их организме имеются две Х-хромосомы, одна из них, здоровая, замещает нарушение во второй.

В ходе определённых экспериментов были получены следующие данные, болезнь Дюшена у мальчиков бывает врожденной, и приобретенной из-за мутаций, случившихся в генотипе после рождения.

Прогрессирование патологии

С прогрессированием патологии, признаки выражаются более отчётливо, это происходит потому, что мышцы уже практически не могут способствовать адекватному перемещению. Со временем мышцы рук ослабевают, и малышу очень трудно становится брать и держать предметы. Мускулы рук и ног становятся дистрофичными, суставы приобретают тугоподвижность. Не редко возникает деформация локтевых, тазобедренных и коленных суставов. Мускулы, удерживающие позвоночный столб, перестают расти, из-за чего позвоночник приобретает изгибы. Малышу сложно ходить. Кой-какие дети плохо учатся. Научение вызывает кропотливый труд, в ходе чего ребёнок просто не успевает за учебной программой.

Как помочь малышу?

К сожалению, этот синдром не лечиться, поэтому стоит подсказать ребёнку, как адаптироваться к жизни с данной болезнью.

Ребёнку показана психотерапия, дабы убедить его в важности занятий физической нагрузкой.

Стоит упражняться в занятиях специальной гимнастикой, дабы сохранить движения в суставах.

Чтобы не образовывались контрактуры, стоит применять специальные шины и корсеты.

Показана лечебная ходьба.

Дети с указанным синдромом, испытывают некоторые трудности в научении, поэтому им необходим индивидуальный подход и внимание. Хорошо, если больной малыш станет учиться в специальной школе, для детей с данными трудностями. Существуют такие школы –интернаты, программа в которых адаптирована именно для такого контингента.

Если у больного малыша имеются братья или сёстры, им необходимо в равной степени уделять внимание, чтоб дети не думали, что они брошены.


« Назад


Наши Врачи Все
  • Голуб Сергей Сергеевич
    Оториноларинголог.
  • Бушуева Елена Витальевна
    Стоматолог
  • Мартыненко Елена Александровна
    Детский инфекционист
  • Скибо Ирина Александровна
    Детский невролог
  • Асатурян Анна Александровна

    Стоматолог

    Ортопедия, Терапия, Хирургия

  • Сапрыкина Наталья Сергеевна
    Оториноларинголог
  • Сепиадис Илона Демокритовна
    Невролог
  • Рагозина Ольга Викторовна
    Педиатр
    Выезд на дом
  • Груздева Татьяна Александровна
    Педиатр, Невролог, Психиатр
  • Карташян Эдвард Степанович
    Детский Ортопед, Хирург
  • Приходченко Юлия Сергеевна
    Эндокринолог
  • Мирцхулава Марианна Важиковна
    Терапевт
  • Красильникова Ольга Викторовна

    Аллерголог-иммунолог, Дерматолог. Кандидат медицинских наук

  • Зуев Андрей Дмитриевич
    Кардиолог детский
    ХОЛТЕР (независимо от возраста)
    Врач функциональной диагностики
    Семейный психолог
  • Крупко Игорь Иванович
    Детский кардиолог
    Врач функциональной диагностики
  • Смородина Александра Сергеевна
    Педиатр
    Детский эндокринолог
    Выезд на дом
  • Красногорская Виктория Николаевна

    Офтальмолог
    высшей врачебной категории,
    доктор медицинских наук, профессор

    Внимание! Прием у данного врача может быть задержан в связи с проведением этим специалистом лечебных манипуляций. 
     

  • Сафонова Ольга Леонидовна
    Педиатр
    Аллерголог-иммунолог
    Выезд на дом
  • Прудникова Оксана Борисовна
    Кардиолог
    Терапевт
  • Денисенко Тамила Викторовна

    Педиатр
    Гастроэнтеролог 

  • Дрыгваль Лариса Николаевна
    Офтальмолог
    высшей врачебной категории
  • Седоусова Индира Илефовна

    Акушер-гинеколог
    Врач ультразвуковой диагностики (УЗИ)
    Дерматовенеролог

    Внимание! Прием у данного врача может быть задержан в связи с проведением этим специалистом лечебных манипуляций. 
     

  • Ларионова Алевтина Викторовна
    Врач ультразвуковой диагностики (УЗИ)
  • Сагарьян Вероника Макаровна
    Оториноларинголог (ЛОР)
  • Еременко Екатерина Олеговна

    Акушер-Гинеколог
    Маммолог
    Детский Гинеколог

  • Коколева Авелина Сергеевна
    Невролог
  • Канукова Индира Валерьевна
    Уролог-андролог
    Нефролог
  • Пономарь Ольга Вилорьевна

    Терапевт
    Педиатр
    Врач функциональной диагностики
    Инфекционист
    Гастроэнтеролог

  • Таратина Елена Викторовна
    Врач ультразвуковой диагностики (УЗИ)

  378068-PC64CH-47-01

 

Поможем детям вместе:
Русфонд

Отправьте SMS со словом «Добро» (Dobro) на номер 5541 cтоимость сообщения 75 руб. с учетом всех налогов. 

rusfond.ru

 

Благотворительный Фонд Константина Хабенского

Для того, чтобы сделать взнос, нужно отправить сообщение на короткий номер 3443 со словом ПОМОГАЮ и через пробел указать сумму пожертвования цифрами. Например: помогаю 300 или pomogayu 300.  bfkh.ru

 

Отзывы о нас Все
Контакты:

ООО "УЗИ"
Адлер, ул.Свердлова 55 - 1 этаж.
Регистратура: с 8:00 до 19:30.
Забор анализов: с 8:00 до 11:30.
E-mail: info@4duzi.ru
Телефон регистратуры:
8-988-2-333-680
8-988-2-333-681