• Картинка 1
  • Картинка 2
  • Картинка 3
  • Картинка 5
  • Картинка 6
  • Картинка 7
ДЦ "Семья" предлагает новую услугу "Выезд врача Педиатра или Терапевта на дом"
Записаться на прием

Статьи

« Назад

Синдром Дюшена

Данная патология означает нарушение питания мышц. Указанная патология является наследственной слабостью мышц, попадается крайне редко.

Этот синдром обычно мучает лишь мальчиков. 1 заболевание приходится на 3000 случаев рождения нормальных малышей.

Имеются другие разновидности мышечных дистрофий, которые возникают у девочек, но там проявления легче.

В ходе данного заболевания, при прогрессировании его возникает нарушение связей между мышцами и нервами.

Синдром Дюшена передаётся по наследству, мать – является носителем гена описываемой патологии, но не болеет сама.

Другие виды дистрофии

Кроме описываемого синдрома, имеются и другие типы данных дистрофий, хотя они редко возникают.

Синдром Беккера – крайне редок, и так же болеют лишь мужские особи. Патология возникает в 10-11 лет, и становится менее заметной в 35-40 лет.

Наследственная мускульная миопатия – заболевают и девочки и мальчики, так же имеет генетическую причину, наблюдается даже реже, чем описываемый синдром.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия – крайне долгое развитие, течение благоприятное. Появляется до 10 лет. Характеризуется: будучи в грудном возрасте не могут хорошо высосать грудь; в более позднем возрасте не получается сделать губы трубочкой; тяжело осуществлять подъем рук, лицо имеет маскообразный вид.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса – проявляется, как и остальные типы дистрофий, но в отличие от предыдущих, эти плохо влияют на сердце.

Первые симптомы

Ребёнок позже ходит, и то, все его попытки оказываются не успешными. Ребёнок ходит, переваливаясь из одной стороны в другую, часто падает на попу, желание подняться и встать из положения тела, сидя на полу, зачастую оказываются неудачными.

Мускулы ног могут выглядеть довольно крепкими, хотя в реальности таковыми не являются. Все остальные мышцы, отвечающие за ходьбу – развиты плохо.

Диагностика

Видя характерные симптомы, врач может подозревать у малыша данную патологию. В таком случае терапевт должен дать направление ребенку к ортопеду.

Исследование крови: в нормальной мышечной материи имеется креатин фосфокиназа. При данной патологии количество этого фермента слишком завышено.

Мышечный тест: при помощи электронного исследования мышц меряется быстрота передачи нервных реакций в мускулы.

Биопсия мышц: кусочек мышечной ткани рассматривается под микроскопом. При таком исследовании выявляются наросты в виде атеросклеротических бляшек.

Почему эта патология считается генетической

Указанный синдром, генетическое расстройство, появляющиеся из-за видоизменённой аллели в половой Х-хромосоме.

Любая клеточка человеческого организма, за исключением гамет содержит 46 хромосом. Одна аутосома содержит в своём составе множество алелий (около 1000). В аллелях и аутосомах расположена дезоксирибонуклеиновая кислота, ответственная за передачу данных, переходящих из одного поколения в другое.

Структура гена белковая. Глобулины — строительный материал для человеческого организма.

Данная болезнь появляется из-за нахождения специфического гена в Х-хромосоме, которая находится как в мужском, так и в женском организме. Аллель реагирует на продуцирование белка, формирующего нормальную мускульную ткань.

Девочки иногда получают в наследство изменённый аллель, но обычно, болезнь Дюшена у них не появляется, так как в их организме имеются две Х-хромосомы, одна из них, здоровая, замещает нарушение во второй.

В ходе определённых экспериментов были получены следующие данные, болезнь Дюшена у мальчиков бывает врожденной, и приобретенной из-за мутаций, случившихся в генотипе после рождения.

Прогрессирование патологии

С прогрессированием патологии, признаки выражаются более отчётливо, это происходит потому, что мышцы уже практически не могут способствовать адекватному перемещению. Со временем мышцы рук ослабевают, и малышу очень трудно становится брать и держать предметы. Мускулы рук и ног становятся дистрофичными, суставы приобретают тугоподвижность. Не редко возникает деформация локтевых, тазобедренных и коленных суставов. Мускулы, удерживающие позвоночный столб, перестают расти, из-за чего позвоночник приобретает изгибы. Малышу сложно ходить. Кой-какие дети плохо учатся. Научение вызывает кропотливый труд, в ходе чего ребёнок просто не успевает за учебной программой.

Как помочь малышу?

К сожалению, этот синдром не лечиться, поэтому стоит подсказать ребёнку, как адаптироваться к жизни с данной болезнью.

Ребёнку показана психотерапия, дабы убедить его в важности занятий физической нагрузкой.

Стоит упражняться в занятиях специальной гимнастикой, дабы сохранить движения в суставах.

Чтобы не образовывались контрактуры, стоит применять специальные шины и корсеты.

Показана лечебная ходьба.

Дети с указанным синдромом, испытывают некоторые трудности в научении, поэтому им необходим индивидуальный подход и внимание. Хорошо, если больной малыш станет учиться в специальной школе, для детей с данными трудностями. Существуют такие школы –интернаты, программа в которых адаптирована именно для такого контингента.

Если у больного малыша имеются братья или сёстры, им необходимо в равной степени уделять внимание, чтоб дети не думали, что они брошены.



Новости
Наши Врачи Все
  • Мамедов Тельман Алескерович
    Врач: физиотерапии и медицинского массажа
  • Канукова Индира Валерьевна

    Врач: уролог-андролог взрослый/детский

  • Толмачева Анна Анатольевна

    Врач: логопед

  • Тихонова Ирина Николаевна

    Врач: терапевт, кардиолог

  • Сухова Ирина Александровна

    Врач: педиатр, неонатолог

  • Фурсова Лариса Ивановна

    Врач: педиатр, детский кардиолог

  • Биргер Ольга Викторовна

    Врач: аллерголог-иммунолог, дерматовенеролог

  • Карташян Эдвард Степанович

    Врач: ортопед, хирург, уролог

  • Скибо Ирина Александровна

    Врач: детский Невролог

  • Сеннук Вера Михайловна

    Врач: ультразвуковой диагностики (УЗИ сердца)

  • Берхамова Алена Михайловна

    Врач: невролог

  • Прудникова Оксана Борисовна

    Врач: терапевт - кардиолог

  • Бикушова Лариса Васильевна

    Врач: педиатр - эндокринолог

  • Дрыгваль Лариса Николаевна

    Врач: офтальмолог 

  • Сагарьян Вероника Макаровна

    Врач: отоларинголог (ЛОР)

  • Еременко Екатерина Олеговна

    Врач: акушер-гинеколог, детский-гинеколог, маммолог

  • Ларионова Алевтина Викторовна

    Врач: ультразвуковой диагностики (УЗИ)

  • Артемов Михаил Борисович

    Врач: детский Невролог

  • Денисенко Тамила Викторовна

    Врач: педиатр, гастроэнтеролог

  • Седоусова Индира Илефовна

    Врач: акушер-гинеколог, специалист УЗИ, венеролог

 

albik

 

Поможем детям вместе:
Русфонд

Отправьте SMS со словом «Добро» (Dobro) на номер 5541 cтоимость сообщения 75 руб. с учетом всех налогов. 

www.rusfond.ru

 

Благотворительный Фонд Константина Хабенского

Для того, чтобы сделать взнос, нужно отправить сообщение на короткий номер 3443 со словом ПОМОГАЮ и через пробел указать сумму пожертвования цифрами. Например: помогаю 300 или pomogayu 300.  www.bfkh.ru

 

Отзывы о нас Все
Контакты:

Адрес:
Адлер, Кирова 121 - 2 этаж.
E-mail: info@4duzi.ru
Телефон:

8-988-2-333-680

Copyright © 2015 - 2018 Детский диагностический центр "Семья" 

Лицензия: ЛО-23-01-010765
от 01 декабря 2016 года.

Рейтинг@Mail.ru   
Powered by Zoon